Detalles de la búsqueda
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Human inherited CCR2 deficiency underlies progressive polycystic lung disease.
Cell
; 187(2): 390-408.e23, 2024 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38157855
2.
Human MCTS1-dependent translation of JAK2 is essential for IFN-γ immunity to mycobacteria.
Cell
; 186(23): 5114-5134.e27, 2023 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37875108
3.
Human IRF1 governs macrophagic IFN-γ immunity to mycobacteria.
Cell
; 186(3): 621-645.e33, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36736301
4.
Recombinant IFN-γ1b Treatment in a Patient with Inherited IFN-γ Deficiency.
J Clin Immunol
; 44(3): 62, 2024 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38363432
5.
Inherited deficiency of stress granule ZNFX1 in patients with monocytosis and mycobacterial disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(15)2021 04 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33876776
6.
Fulminant Viral Hepatitis in Two Siblings with Inherited IL-10RB Deficiency.
J Clin Immunol
; 43(2): 406-420, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36308662
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Fatal Cytomegalovirus Infection in an Adult with Inherited NOS2 Deficiency.
N Engl J Med
; 382(5): 437-445, 2020 01 30.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31995689
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Genetic, Immunological, and Clinical Features of 32 Patients with Autosomal Recessive STAT1 Deficiency.
J Immunol
; 207(1): 133-152, 2021 07 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183371
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Chronic Granulomatous Disease-Like Presentation of a Child with Autosomal Recessive PKCδ Deficiency.
J Clin Immunol
; 42(6): 1244-1253, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35585372
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Pulmonary Alveolar Proteinosis and Multiple Infectious Diseases in a Child with Autosomal Recessive Complete IRF8 Deficiency.
J Clin Immunol
; 42(5): 975-985, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35338423
11.
Inherited GATA2 Deficiency Is Dominant by Haploinsufficiency and Displays Incomplete Clinical Penetrance.
J Clin Immunol
; 41(3): 639-657, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417088
12.
A New Patient with p40phox Deficiency and Chronic Immune Thrombocytopenia.
J Clin Immunol
; 43(6): 1173-1177, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198372
13.
Gene conversion of the major histocompatibility complex class I Caja-G in common marmosets (Callithrix jacchus).
Immunology
; 149(3): 343-352, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27450742
14.
Genetic adaptation to pathogens and increased risk of inflammatory disorders in post-Neolithic Europe.
Cell Genom
; 3(2): 100248, 2023 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36819665
15.
Inborn errors of OAS-RNase L in SARS-CoV-2-related multisystem inflammatory syndrome in children.
Science
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36538032
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Human IL-23 is essential for IFN-γ-dependent immunity to mycobacteria.
Sci Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36763636
17.
Human OTULIN haploinsufficiency impairs cell-intrinsic immunity to staphylococcal α-toxin.
Science
; 376(6599): eabm6380, 2022 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35587511
18.
Impaired respiratory burst contributes to infections in PKCδ-deficient patients.
J Exp Med
; 218(9)2021 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34264265
19.
Preexisting autoantibodies to type I IFNs underlie critical COVID-19 pneumonia in patients with APS-1.
J Exp Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33890986
20.
X-linked recessive TLR7 deficiency in ~1% of men under 60 years old with life-threatening COVID-19.
Sci Immunol
; 6(62)2021 08 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34413140